Գենետիկայի հիմնական հասկացությունները,ժառանգականթյուն և փոփոխականություն Մենդելի 1-ին օրենք, գենոտիպ և ֆենոտիպ

Գենետիկա հասկացությունը գիտության մեջ առաջ է քաշել չեխ գիտնական Գրեգոր Մենդելը։ Նա  19-րդ դարի 60-ական թվականներին առաջինը մշակեց գենետիկական հետազոտությունների մասին մեթոդները և տվեց հատկանիշների ժառանգման հիմնական օրինաչափությունները:

Ժառանգականություն ասելով մենք հասկանում ենք ծնողական օրգանիզմներում ՝ իրենց  հատկանիշների առանձնահատկությունները հաջորդ սերունդին փոխանցելու հատկությունը: Սեռական բազմացման դեպքում, ժառանգականությունն ապահովում է հատուկ սեռական բջիջների ՝ գամետների միջոցով, իսկ անսեռ բազմացման ժամանակ ՝ մարմնական, սոմատիկ, բջիջների միջոցով: Գամետները և սոմատիկ բջիջները իրենց մեջ կրում են ոչ թե ապագա օրգանիզմի հատկանիշները և հատկությունները, այլ դրանց նախադրյալները, որոնք ստացել են գեներ անվանումը: Գենը ԴՆԹ-ի մոլեկուլի այն հատվածն է, որը տեղեկատվություն է պարունակում սպիտակուցի առաջնային կառուցվածքի մասին։ Քրոմոսոմների հապլոիդ հավաքում, որը բնորոշ է սեռական բջիջներին, միայն մեկ գեն է պատասխանատու տվյալ հատկանիշի դրսևորման համար, իսկ մնացած սոմատիկ բջիջներում առկա քրոմոսոմների դիպլոիդ հավաքում ՝ երկու գեն: Այդ գեները գտնվում են հոմոլոկ քրոմոսոմների միևնույն լոկուսներում և կոչվում են ալելային գեներ կամ ալելներ: Փոփոխականությունը օրգանիզմի ՝ իր անհատական զարգացման ընթացքում նոր հատկանիշների ձեռք բերելու հատկությունն է: Այս երևույթները խիստ հակադիր են։ Յուրաքանչյուր առանձնյակի բոլոր գեների ամբողջությունը կոչվում է գենոտիպ, իսկ հատկանիշների ամբողջությունը՝ ֆենոտիպ։

Մենդելի 1-ին օրենք

Մենդելի առաջին օրենքն իրենից ներկայացնում է առաջին սերնդի միակերպության կանոնը։ Եթե խաչասերվող օրգանիզմները միմյանցից տարբերվում են մեկ հատկանիշով, ապա այդպիսի խաչասերումը կոչվում է միահիբրիդային խաչասերում: Այսպիսով, միահիբրիդային խաչասերման ժամանակ ուսումնասիրվում է միայն մեկ հատկանիշ։ Միահիբրիդային խաչասերման առաջին սերնդում առաջացած օրգանիզմների ձևերը բոլորը միմյանց նման են և նման են դոմինանտ ծնողին։

Հետսաղմնային զարգացում

Օրգանիզմների անհատական զարգացման սաղմնային շրջանն ավարտվում է ձևավորված սաղմի ծնվելով, հետագա շրջանը հետսաղմնայինն է:Սաղմնային շրջանն անցկացրած նորածին կենդանին, մայրական օրգանիզմից անջատվելով կամ ձվից դուրս գալով, հանդես Է գալիս զարգացման նոր պայմաններում, որտեղ նրա գոյությունը և հետագա զարգացումը պայմանավորված են միջավայրի գործողներով։ Օրգանիզմների հետսաղմնային զարգացումը բաժանվում Է երեք շրջանների։

Առաջինը՝ աճի և ձևավորման շրջանն է, որը բնութագրվում է դեռ սաղմնային շրջանում սկսված օրգանոգենեզի շարունակությամբ և մարմնի չափերի մեծացմամբ։ Այդ շրջանի հենց սկզբում բոլոր օրգանները հասնում են տարբերակման այն աստիճանի, որում երիտասարդ կենդանին կարող է գոյություն ունենալ և զարգանալ մոր օրգանիզմից անկախ կամ ձվի թաղանթներից դուրս։ Այդ ժամանակաշրջանում արդեն գործում են ստամոքս-աղիքային ուղինշնչառականզգայական օրգանները։ Նյարդայինարյունատարարտաթորության համակարգերն իրենց գործունեությունը սկսում են դեռ սաղմում։

Աճի և ձևավորման շրջանում վերջնականապես հիմք Է դրվում օրգանիզմի տեսակային և անհատական առանձնահատկություններին, և անհատը հասնում Է տեսակին բնորոշ չափերի։

Բոլոր օրգան համակարգերից ուշ ձևավորվում է սեռական համակարգը, երբ ավարտվում է նրա ձևավորումը, սկսվում է հետսաղմնային կյանքի երկրորդ՝ հասունացման շրջանը, որի ընթացքում տեղի է ունենում բազմացումը։ Այդ փուլի տևողությունը տարբեր տեսակների մոտ տարբեր է։ Որոշ տեսակների մոտ այն տևում Է մի քանի օր, շատերի մոտ՝ երկար տարիներ։

Հասունացման շրջանին հաջորդում է երրորդ՝ ծերացման շրջանը, որը բնութագրվում է նյութափոխանակության լարվածության իջեցմամբ, օրգանների ինվոլյուցիայով (պարզեցում). ծերացումը հանգեցնում է անհատի բնական մահվան։

Տարբերվում են հետսաղմնային զարգացման երկու տեսակ՝

Ուղղակի զարգացման ժամանակ կենդանու աճն ու զարգացումը չեն ազդում մարմնի մասերի դիրքավորման, փոխադարձ հարաբերությունների վրա։ Ձվից դուրս եկած կենդանին նման Է հասուն անհատին (թռչուններկաթնասուններմարդ), միայն այլ համամասնություններով, նյարդային համակարգի պարզունակ ձևերով, ֆիզիկական փոքր ուժով, որոշ օրգանների (սեռական) թերգարգացմամբ։

Անուղղակի զարգացումը ընթանում է մարմնի աչքի ընկնող կերպարանափոխություններով (միջատներորդերից շատերը, աղեխորշավորներ, որոշ ողնաշարավորներ (երկկենցաղներից

Անուղղակի զարգացման ժամանակ սաղմում ձևավորված օրգանները ծառայում են միայն հետսաղմնային կյանքի վաղ փուլերում թրթուրների մոտ, որից հետո փոխարինվամ են նորերով՝ հետսաղմնային շրջանում առաջացածներով։ Դա տեղի է ունենում կերպարանափոխությամբ մետամորֆոզով, որը նույնպես ուղեկցվում է աճով և անցնում է մի շարք փուլերով։

Անողնաշարավորների մետամորֆոզը հաճախ հանդիպող երևույթ է. շատ միջատներթիթեռներբզեզներճանճերմեղուներ զարգանում են այդ ճանապարհով։

Որովայնային Տիֆ

ՈՐՈՎԱՅՆԱՅԻՆ ՏԻՖ
Սուր աղիքային ինֆեկցիա է, որը բնութագրվում է ինտոքսիկացիայով, բակտերեմիայով, լյարդի և փայծախի մեծացմամբ, բարակ աղիների ավշային ապարատի ախտահարմամբ։ Որովայնային տիֆը հատկապես վտանգավոր է խիտ բնակեցված զարգացող երկրներում։

Հարուցիչը սալմոնելաների ցեղին պատկանող սալմոնելա տիֆն է (D խմբի ) աէրոբն է։ Սպոր պատիճ չի առաջացնում, կայուն է, եռացնելուց ոչնչանում է։ Հարուցիչը արտադրում է կղանքով, մեզով և թքով։ Հենց հիվանդության գաղտնի շրջանից սկսած արտադրություն դուրս գալուց և ամբողջ հիվանդության ընթացքը նույնիսկ լավացումից հետո։ Որովայնային տիֆով վարակվում են օրալ ֆեկալ ճանապարհով (ջրով, սննդով) ինչպես նաև կենցաղային ճանապարհով հաճախ հիվանդանում են ամռանը և աշնանը 15-30 տարեկանում։ Հարուցիչը օրգանիզմ է թափանցում բերանով, հասնում է բարակ աղիքներ տեղակայվում է ավշային հանգույցներում, որտեղ էլ կատարվում է նրանց բազմացում, այդ տեղից էլ մտնում է արյուն առաջացնումբակտերեմիա։ Սալմոնելան ոչնչանալուց օրգանիզմում կուտակվում է էնդոտոքսին, որից էլ զարգանում է ինտոքսիկացիա։ Բակտերիաները արյան հետ տարածվում է ամբողջ օրգանիզմ և ախտահարում է տարբեր օրգաններ, հյուսվածքները, օրինակ՝ լյարդը, փայծախը։

Բուժում

Տիֆով հիվանդները բուժվում են ինֆեկցիոն բաժանմունքում։ Պետք է խիստ անկողնային ռեժիմ։ Մաշկի և լորձաթաղանթի խիստ խնամք է պետք, պարկելախոցերը և ստոմատիտը կանխելու համար։ Հիվանդներին նշանակում են լիարժեք սնունդ, սեղան N4, յուղոտ և սուր կերակրատեսակներ չի կարելի մի քանի ամիս։ 1-ին օրերին հիվանդներին բացի շատ ջրից ոչինիչ չեն տալիս ուտելու։ Փորկապության դեպքում չի կարելի լուծողական։ Անհրաժեշտության դեպքում ցուցված է հոգնա։ Մեթեորիզմի դեպքում ածխաջրերը սահմանափակում են։ Հիվանդներին նշանակում են անտիբիոտիկներ, ամբողջ տենդի շրջանում և ևս 10 օր նորմալանալուց հետո։ Նշանակում են լեվոմիցիտին, ամպիցիլին, ամոքսացիլին, ցիտրոֆլոքսացին, բակտիզմ և այլն։ Դեզինտոքսիկացիայի համար նշանակում են ն/ե հեղուկ։ Հիվանդներին դուրս են գրում հիվանդանոցից լրիվ առողջանալուց մեզի կրկնակի BAK անալիզից հետո, բայց ոչ շուտ քան ջերմությունը իջնելուց 21-րդ օրը։ Դուրս գրվելուց հետո 3 ամիս գտնվում է դիսպանսեր հսկողության տակ։ Պարատիֆ A, պարատիֆ B՝սրանք սուր ինֆեկցիոն հիվանդություններ են, որոնք իրենց էպիդեմիոլոգիայով, պաթոգենոզով և կլինիկայով նման են որովայնային տիֆին։ Ավելի թեթև ընթացք ունեն։

Նուկլեինաթթուներ, դրանց ֆունկցիաները, գենետիկական կոդ

Նուկլեինաթթուներ

Նուկլեինաթթուները պոլիմերներ են, որոնց մոնոմերները կոչվում են նուկլեոիդներ: Այս նյութերն առաջին բջջի կորիզում հայտնաբերել է շվեցարացի կենսաքիմիկոս Ֆ. Միշերը 19-րդ դարում, դրանով է պայմանավորված նրանց ավանումը։ Իսկ հետագայում նուկլեինաթթուներ գտնվել են նաև բջջի այլ օրգանոիդներում և մասերում: Բջջում կան երկու տեսակի նուկլեինաթթուներ՝ դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթու (ԴՆԹ) և ռիբոնուկլեինաթթու (ՌՆԹ)։ ԴՆԹ-ի մոլեկուլն իրենից ներկայացնում է երկու՝ մեկը մյուսի շուրջը ոլորված թելեր՝ շղթաներ, որոնցից յուրաքանչյուրը պոլիմեր է, որի մոնոմերներն են նուկլեոտիդները։ Այն ունի բացառիկ մեծ մոլեկուլային զանգված։ Նուկլեոտիդը միացություն է՝ կազմված երեք նյութից՝ ազոտական որոշակի տեսակի հիմքից, ածխաջրից և ֆոսֆորական թթվից։ Նուկլեինաթթուների հիմնական ֆունկցիան սպիտակուցների կառուցվածքի մասին տեղեկատվության ապահովումն է, հաջորդ սերունդներին փոխանցումը, ինչպես նաև սպիտակուցի սինթեզի իրականացումը։

ԴՆԹ

Ածխաջրի պարունակությունից է առաջացել ԴՆԹ-ի անվանումը։ ԴՆԹ-ի մոլեկուլում տարբերում են 4 տեսակ նուկլեոտիդներ, որոնցում ածխաջուրը և ֆոսֆորական թթուն միանման են, և դրանք իրարից տարբերվում են միայն ազոտական հիմքերով։ ԴՆԹ-ի երկու շղթաների միացման մեջ կարևոր օրինաչափություն կա․ մի շղթայի նուկլեոտիդի դիմաց մյուս շղթայում հայտնվում է խիստ որոշակի նուկլեոտիդ։ Այդ զուգակցումներից յուրաքանչյուրում զույգ նուկլեոտիդները իրար լրացնում են։

ՌՆԹ

ՌՆԹ-ն իր կառուցվածքով նման է ԴՆԹ-ի մեկ շղթային։ ՌՆԹ-ի նուկլեոտիդներում ածխաջուրը ոչ թե դեզօքսիռիբոզն է, այլ ռիբոզը։ Այստեղից էլ առաջանում է ՌՆԹ-ի անվանումը։ Բացի դրանից, ՌՆԹ-ի բաղադրությունը որոշ չափով տարբերվում է ԴՆԹ-ի նուկլեոտիդներից։ Բջջում կան ՌՆԹ-ների մի քանի տեսակներ, որոնց ֆունկցիան սպիտակուցի սինթեզին մասնակցությունն է։ Դրանք են՝ փոխադրող ՌՆԹ-ները, որոնք չափերով ամենափոքրն են և իրենց են կապում ամինաթթուները և փոխադրում սպիտակուցի սինթեզի վայրը։ Մյուսը ինֆորմացիոն ՌՆԹ-ներն են։ Դրանք ԴՆԹ-ից սպիտակուցի կառուցվածքի մասին տեղեկատվությունը փոխադրում են սպիտակուցի սինթեզի վայրը։ Վերջապես ռիբոսոմային ՌՆԹ-ներն ունեն ամենամեծ մոլեկուլները և սպիտակուցների հետ միասին ձևավորում են ռիբոսոմներ։

Գենետիկական կոդ

Նուկլեինաթթուների մոլեկուլում գաղտնագրված է տվյալ բջջին բնորոշ սպիտակուցների ամինաթթվային հաջորդականությունների մասին տեղեկատվությունը։ Կարծես կա մի ծածկագիր, որը որոշում է սպիտակուցի մոլեկուլում այս կամ այն ամինաթթվի առկայությունը։ Դա նուկլեոտիդների դասավորման հաջորդականությունն է, որոնք երեքական քանակով գաղտնագրում են որոշակի ամինաթթու։ Գենետիկական այսպիսի ծածկագիրը լրիվ վերծանված է, և հայտնի է, թե նուկլեոտիդների ինչ զուգակցմամբ է որոշվում սպիտակուցի մոլեկուլում յուրաքանչյուր ամինաթթուն։ Ընդ որում, ծածկագիրը համընդհանուր է բոլոր կենդանի օրգանիզմների, այդ թվում նաև մարդու, ինչպես նաև վիրուսների համար։

Կենդանի օրգանիզմի բաղադրություն, օրգանական, անօրգանական նյութեր, հիդրոֆիլ և հիդրոֆիբ նյութեր

Կենդանի օրգանիզմի բաղադրություն

Կենդանի օրգանիմներում գերակշռում են ազոտը, թթվածինը, ածխածինը և ջրածինը, որոնք միասին կազմում են օրգանիզմի մոտ 98%-ը և կոչվում են մակրոտարրեր: Օրգանիզմի շատ քիչ մաս են կազմում ֆոսֆորը, քլորը, կալցիումը, մագնեզիումը, կալիումը, նատրիումը, ծծումբը և երկաթը, որոնք միասին կազմում են օրգանիզմի 1.9%-ը, իսկ մնացած 0.1%-ը, որոնք էլ մտնում են օրգանական տարբեր միացությունների՝ վիտամինների, հորմոնների և ֆերմենտների կազմի մեջ: Կենդանական օրգանիզմների մեջ պարունակվում են շատ օրգանական նյութեր, որոնք բնորոշ են միայն այդ օրգանիզմներին:

օրգանական նյութեր

Օրգանական նյութեր են կոչվում այն բարդ քիմիական միացությունները, որոնց կազմի մեջ մտնում է ածխածին:

անօրգանական նյութեր

Անօրգանական նյութեր, անօրգանական միացությունը քիմիական միացություն է, որը չունի ածխածին — ջրածին կապեր։ Այնուամենայնիվ, նյութերի տարբերակումը օրգանականի և անօրգանականի հստակ սահմանված և համաձայնեցված չէ։

հիդրոֆիլ

Հիդրոֆիլություն, ջրասիրություն, ջրի նկատմամբ նյութի խնամակցությանը բնորոշող հատկություն, որը պայմանավորված է նյութի և ջրի միջմոլեկուլային փոխազդեցության ուժերով։ Հիդրոֆիլությունը լիոֆիլության մասնավոր դեպք է։ Հիդրոֆիլության չափը մարմնի մակերևույթի և ջրի մոլեկուլների միջև կապի էներգիան է

հիդրոֆոբ նյութ

Հիդրոֆոբություն, ջրավախություն, ջրի նկատմամբ նյութի խնամակցությանը բնորոշող հատկություն է, պայմանավորված է նյութի և ջրի միջմոլեկուլային փոխազդեցության ուժերով։ Հիդրոֆոբութունը լիոֆոբության մասնավոր դեպք է։ Հիդրոֆոբության չափը մարմնի մակերևույթի և ջրի մոլեկուլների միջև կապի էներգիան է ։